Международная команда ученых из Австралии и Новой Зеландии разработала новаторский анализ крови, способный значительно сократить время постановки диагноза и повысить его точность. Эта революционная технология, по словам создателей, позволяет одновременно анализировать последствия множества мутаций, прокладывая путь к более быстрой и менее инвазивной диагностике.
«Диагностическая одиссея» уходит в прошлое?
В настоящее время диагностика редких генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, синдром Хатчинсона-Гилфорда и синдром Миллера-Дикера, часто превращается в изнурительную «одиссею». «Те, кому не ставят диагноз на основании геномного тестирования, часто проходят долгий путь «диагностической одиссеи» продолжительностью от нескольких месяцев до нескольких лет«, — объясняет доктор Дэвид Страуд, соавтор исследования из Мельбурнского университета. Он подчеркивает, что существующие методы зачастую инвазивны и сопряжены с рисками, требуя, например, биопсии мышц под общей анестезией у детей.
Революция в протеомике
В основе нового подхода лежит тщательный анализ белков, содержащихся в определенных типах клеток крови пациента. Ученые сравнивают их с белками здоровых людей, выявляя аномалии. «Поскольку гены — это инструкции по созданию белков, мы используем эту информацию, чтобы понять, какие из тысяч изменений в различных генах, обнаруженных у пациента, приводят к повреждению белка, а какие являются безвредными«, — уточняет доктор Страуд.
Главное преимущество новой методики – это ее скорость и комплексность. Команда утверждает, что их подход позволяет анализировать влияние множества различных генетических мутаций одновременно, а результаты могут быть получены всего за три дня.
Широкие перспективы: от митохондриальных заболеваний до большинства редких болезней
Изначально исследователи сосредоточились на использовании теста для диагностики митохондриальных заболеваний. Однако потенциал разработки значительно шире. По словам ученых, уже сейчас тест применим для выявления почти половины из 7000 известных редких заболеваний. Для официального подтверждения этого потребуются дополнительные исследования.
«Генетика — это основной метод диагностики, и он может поставить диагноз примерно 30–50% пациентов с подозрением на редкое заболевание«, — отмечает профессор Дэвид Торберн, также соавтор исследования из Мельбурнского университета. — «Мы считаем, что один протеомный тест может повысить диагностическую эффективность до 50–70% пациентов с подозрением на заболевание«.
Этот прорывной анализ крови обещает значительно улучшить качество жизни и результаты лечения для самых маленьких пациентов.
